Was ist das?

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine (seltene) erbliche Stoffwechselerkrankung. Allein in Deutschland wird davon ausgegangen, dass bis zu 20.000 (International Journal of COPD 2017:12 561ff) einen homozygoten Mangel aufweisen. Häufig wird die Erkrankung nicht, oder spät erkannt, da die Symptome des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels auch bei Erkankungen wie Asthma oder COPD auftreten.

Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel produzieren zu wenig des Schutzenzyms Alpha-1-Antitrypsin. Durch den fehlenden Schutz können die Atemwege und die Lungenbläschen im Lauf der Jahre geschädigt werden.

Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verklumpt das in der Leber produzierte Alpha-1-Antitrypsin und kann die Leberzellen schädigen. Dies kann im Lauf der Zeit zu einem bindegewebigem (Leberfibrose) oder narbigem (Leberzirrhose) Umbau der Leber führen. Daher ist neben der Lunge auch eine regelmäßige Untersuchung der Leber wichtig.

• Welche Probleme treten auf?
  Die häufigste Folge des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ist die Erkrankung der Lunge. Die zweithäufigste Folge sind Erkrankungen der Leber.
• Wie kann A1 diagnostiziert werden?
  Zunächst wird der Laborspiegel des Alpha-1-Antitrypsins bestimmt. Die weiterführende Diagnostik beinhaltet eine Untersuchung des Alpha-1-Gens.
• Wie wird A1 behandelt?
  Regelmäßige Kontrollen der Lunge und der Leber sind wichtig um frühzeitig entsprechende Therapien einzuleiten. Beim schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin durch wöchentliche Infusionen ersetzt.